Científica descubre rara enfermedad en pueblo de Iberoamérica donde casi todos son parientes (Video)
Una pequeña comunidad en el noreste de Brasil vivió durante años con una enfermedad desconocida que afectaba a varias generaciones.
Los niños nacían con síntomas evidentes, como problemas de movilidad y equilibrio, pero su causa era un misterio.
La clave estaba en la estructura familiar del lugar: la mayoría de sus habitantes eran parientes cercanos, lo que aumentaba el riesgo de enfermedades genéticas raras.
La investigadora brasileña Silvana Santos viajó más de dos mil 500 kilómetros hasta Serrinha dos Pintos, para estudiar estos casos y terminó descubriendo el síndrome de Spohn, un trastorno neurodegenerativo que causa parálisis progresiva.
La enfermedad afecta a la movilidad, la visión y el sistema nervioso, llevando a los pacientes a depender de otros para actividades básicas a medida que envejecen.
El síndrome de Spohn es extremadamente raro, con solo 82 casos registrados en el mundo, de los cuales 70 pertenecen a Brasil.
La alta prevalencia en Serrinha dos Pintos se debe a siglos de matrimonios entre parientes, un patrón común en comunidades aisladas. La mutación genética responsable del síndrome se transmite de manera recesiva, lo que explica su concentración en la región.
A pesar de los desafíos, los habitantes de Serrinha dos Pintos han encontrado en la investigación científica una esperanza para comprender y afrontar la enfermedad. Profesionales de la salud, como fisioterapeutas y genetistas, trabajan para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Por: BBC Mundo