El curioso caso de una niña de dos años con la “enfermedad de Benjamín Button” (+Fotos)

La pequeña vive en Leicester, Inglaterra y sus células envejecen más rápido de lo normal. A pesar de su problema de salud, sus padres dicen que es una niña muy feliz.

Isla Kilpatrick-Screaton, es una niña de dos años nacida en la ciudad inglesa de Leicester que tiene un tipo único de displasia mandibuloacral, también conocida como la ‘enfermedad de Benjamin Button’. Esta patología ya empieza antes de nacer y provoca un envejecimiento acelerado de las células.

Lo que ha desconcertado a los doctores han sido los resultados de las pruebas de ADN que revelaron una mutación específica nunca antes vista en ningún otro paciente. Debido a esa falta de conocimiento de su condición, no se puede saber a ciencia cierta cómo va a ser el progreso de la niña, que nació a las 36 semanas y tuvo que someterse a múltiples operaciones.

Los papás, Stacey, de 33 años, y Kyle, de 36, enfrentan una batalla diaria para cuidarla. Kyle explica: “Cuando tuvimos el diagnóstico, el consultor genético dijo que Isla es la única en el mundo que tiene este particular gen que causa la mutación”.

Esta afección ha afectado de muchas maneras  a la niña de dos años desde que nació. Kilpatrick-Screaton, su padre, cuenta que los síntomas principales son “vías respiratorias estrechas, piel pálida y delgada y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, lo que puede detener su respiración” explica.

Es por eso por lo que la niña solo puede alimentarse a través de un tubo y tiene dificultades a la hora de hablar, por lo que se comunica mayoritariamente a través del lenguaje de signos.

Con esta condición tan rara que la obliga a ir al médico de 1 a 6 veces a la semana, la niña lucha contra un trastorno cardíaco y dificultades respiratorias, por lo que se enfrenta a un futuro incierto. Aun así, sus padres están teniendo el optimismo y la fuerza suficiente para seguir adelante y ver como esta “niña feliz”, disfruta jugando con su hermana de siete años.

Vía Caraota